分子病理学

概述

新墨西哥大学的分子遗传病理学 (MGP) 部门提供最先进的分子服务，包括血液恶性肿瘤和实体瘤的基因组检测、体质遗传学、药物基因组学、分子传染病以及移植和 HLA 检测。分子诊断实验室可用的技术包括下一代测序、桑格测序、焦磷酸测序、高分辨率熔解和毛细管电泳等。分子检测的解释由委员会认证的分子遗传病理学家进行，他们密切参与样本处理的所有步骤。

亮点

• 目前的血液病理学相关检测包括：与骨髓恶性肿瘤相关基因的大组检测、骨髓恶性肿瘤突变分析 激酶 2 V617F 和 激酶 2 外显子 12, MPL、CALR、IDH1/2、 和 试剂盒 突变； BCR::ABL1 和 PML::RARA 转录本的定量微小残留病检测和治疗反应监测；通过 IGH 和 TRG 重排模式评估 B 和 T 细胞克隆性；和 IGHV 体细胞高突变分析对慢性淋巴细胞白血病的预后。 
• 目前的实体瘤相关检测包括：与实体瘤相关基因的大组检测；微卫星不稳定性和 MLH1 用于检测林奇综合征的启动子甲基化分析；和 MGMT 甲基化分析用于预测胶质母细胞瘤的治疗反应。 
• 目前的人类遗传学相关检测包括： 突变分析 HFE （遗传性血色病）和编码因子 II 和 V 的基因（血栓形成倾向）。 
• 除了向治疗血液和实体瘤恶性肿瘤患者的肿瘤学家和临床医生提供广泛的分子服务外，还在分子诊断实验室轮换期间，教师和分子遗传病理学研究员直接参与新的测试开发和验证。我们的 MGP 研究员和感兴趣的病理学住院医师也可以获得充足的分子相关研究项目机会。 
• 我们采用咨询和综合的方法来解释分子测试，与客户密切合作，将分子结果与患者的病程或表型联系起来。我们的分子病理学家、研究员和住院医师协助临床医生选择合适的测试。 
• 分子遗传病理学服务与我们提供全方位服务的细胞遗传学实验室和移植免疫学/HLA 实验室合作，提供全面的评估。 
• 分子遗传病理学服务为地区患者以及全国范围内转诊的患者提供分子肿瘤学检测。 
• 分子遗传病理学服务获得了两名分子遗传病理学研究员的完全认可。 

联系信息

分子咨询服务：505-938-8423

Devon Chabot-Richards, MD
研究主任 血液病理学和分子遗传病理学
分子遗传学和肿瘤学实验室主任
DChabot-Richards@salud.unm.edu

芭芭拉·马斯腾博士
HLA 和移植实验室主任 
（505）272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli，医学博士，博士
主任，分子遗传病理学奖学金计划
（505）272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

David Czuchlewski，医学博士
（505）938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu