分子病理学

概述

UNM 的分子遗传病理学 (MGP) 部门提供最先进的分子服务，包括血液系统恶性肿瘤和实体瘤的伴随诊断测试、遗传学、分子微生物学/病毒学、造血干细胞移植后嵌合体和 HLA 测试。 分子诊断实验室可用的技术包括下一代测序、Sanger 测序、焦磷酸测序、高分辨率熔解和毛细管电泳等。 分子检测的解释由经过委员会认证的分子遗传病理学家进行，他们密切参与标本处理的所有步骤。

比赛焦点

• 目前的血液病理学相关检测包括：分析 JAK2 V617F 和 JAK2 外显子 12、MPL、CALR、IDH1/2 和 KIT 突变的突变； BCR-ABL1 和 PML-RARA 转录本的定量微小残留病检测和治疗反应监测； 通过 IGH 和 TRG 重排模式评估 B 和 T 细胞克隆性； 慢性淋巴细胞白血病预后的IGHV体细胞高变分析； 和移植分析后骨髓移植监测
• 目前实体瘤相关检测包括：EGFR、BRAF、KRAS、KIT和PDGFRA突变分析作为独立测试以及NGS实体瘤靶向基因检测； 用于检测林奇综合征的微卫星不稳定性和 MLH1 启动子甲基化分析； 和 MGMT 甲基化分析用于预测胶质母细胞瘤的治疗反应
• 当前与人类遗传学相关的检测包括：分析 HFE（遗传性血色素沉着症）、CFTR（囊性纤维化）、脆性 x 以及编码因子 II 和 V（血栓形成倾向）的基因的突变
• 除了向治疗血液系统和实体瘤恶性肿瘤患者的肿瘤学家和临床医生提供广泛的分子服务外，还有正在进行的新测试开发和验证，教职员工和分子遗传病理学研究员在分子诊断实验室轮换期间直接参与。 我们的 MGP 研究员和感兴趣的病理学居民也可以获得分子相关研究项目的充足机会
• 我们采用咨询和综合方法来解释分子测试，与客户密切合作，将分子结果与患者的病程或表型相关联。 我们的分子病理学家、研究员和住院医师协助临床医生选择合适的测试
• 分子遗传病理学服务与我们提供全方位服务的细胞遗传学实验室和移植免疫学/HLA 实验室合作，提供全面的评估
• 分子遗传病理学服务为区域患者以及全国转诊患者提供分子肿瘤学检测
• 分子遗传病理学服务已获得两名分子遗传病理学研究员的完全认可

联系信息

分子咨询服务：505-938-8423

穆罕默德·瓦塞夫，医学博士
主任，分子遗传病理学奖学金计划
教授
（505）938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

Devon Chabot-Richards, MD
分子遗传病理学奖学金计划副主任
助理教授
DChabot-Richards@salud.unm.edu

David Czuchlewski，医学博士
副教授
（505）938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

芭芭拉·马斯腾博士
教授
（505）272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli，医学博士，博士
助理教授
（505）272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu