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迈克尔·海德尔

寻找诊断

UNM Grand Rounds 演讲者重点介绍 2021 年罕见病日

大卫法根鲍姆是健康的写照 当他在乔治城大学读本科时,他为橄榄球队争取到了一个四分卫的位置。

但几年后,当法根鲍姆还是宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的三年级学生时,他“突然”患上了多器官衰竭的重病。

“我的肝脏、肾脏、骨髓都停止运转了,”他说。 “我正在接受透析。 我需要每天输血。 我体重增加了 70 磅,但都没有确诊。”

有一次,法根鲍姆病得很重,一位牧师主持了最后的仪式。 最后,梅奥诊所的病理学家确定了诊断: 特发性多中心Castleman病. 这种病因不明的疾病会扩大淋巴结并影响多个器官。 

在他确诊后的 11 年里 Fajgenbaum 已加入宾夕法尼亚大学 并将他的职业生涯致力于为他的病情寻找治疗方法,并促进对罕见疾病的更广泛认识。

Fajgenbaum,他在畅销回忆录中记录了他的旅程 追逐我的治疗:医生将希望变为行动的竞赛,扩展了他在虚拟中的经验 大回合 28 月 XNUMX 日向新墨西哥大学内科学系介绍。

Fajgenbaum 的经历对于患有罕见疾病的人来说是非常典型的,主持 Fajgenbaum 演讲的 Tudor Oprea 医学博士说。

新墨西哥大学转化信息学系主任奥普雷亚说,由于罕见疾病影响的人相对较少,因此很少有研究致力于研究它们或寻找有效的治疗方法。 与 Fajgenbaum 一样,大多数罕见病患者都会拜访一位又一位的专科医生,以寻求正确的诊断。

“正是因为它们很罕见,我们才需要关注这些疾病,”Oprea 说,并指出 国际罕见病日 - 每年 28 月 300 日观察到 - 强调了一个事实,即全世界有 XNUMX 亿人生活在其中一种情况下。 

Oprea 和来自世界各地的合作者最近梳理了各种数据库,将罕见疾病的估计数量从大约 7,000 种修改为近 10,400 种。 在大多数情况下,人们对驱动这些疾病的潜在基因或它们编码的蛋白质知之甚少。

更糟糕的是,人类基因组的很大一部分在其功能方面仍然未知,这使得寻找有效疗法变得复杂。

“基础研究和医学之间仍然存在巨大差距,”Oprea 说。 事实上,虽然与罕见疾病相关的科学出版物有数十万种,但批准的罕见疾病疗法数量不到 500 种。

在他的 Grand Rounds 演讲中,Fajgenbaum 讲述了他的医生如何寻找治疗他的症状的疗法,首先尝试了七种化疗药物的组合。 “谢天谢地,化疗开始及时救了我的命,”他说。

在接下来的几年里,他周期性地复发,他的医生告诉他,没有正在开发的新药可以帮助他。 Fajgenbaum 得知没有正在进行的重大研究——也没有来自美国国立卫生研究院的资金,进一步感到沮丧。

“当你对所有研究过的药物都没有反应时,你会怎么做?” 他说。 “唯一剩下的就是一种新颖的方法。”

Fajgenbaum 在宾夕法尼亚大学建立了一个实验室来研究 Castleman 并启动了 Castleman 疾病协作网络。 通过研究自己的血液,他意识到在每次复发之前,几个炎症分子都会升高。 它们的共同点是一种称为 mTOR 的调节蛋白。

幸运的是,已知一种名为西罗莫司的现有免疫抑制剂可以阻断 mTOR 的作用。 在他开始服用七年后,法根鲍姆没有再次复发。

今天,他领导着宾夕法尼亚大学的细胞因子风暴治疗和实验室中心。 他已从联邦政府和制药公司获得数百万美元的研究资金,并正在研究其他形式的卡斯尔曼病患者的潜在疗法。

与此同时,Fajgenbaum 和 Oprea 正在计划未来的合作,以寻找罕见疾病的新疗法。

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