镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性血液疾病，影响着美国数千名儿童，导致频繁的疼痛危机和各种需要终身医疗护理的并发症。在新墨西哥大学健康科学中心，患有儿童镰状细胞病的家庭分享了他们与医疗团队合作管理这种复杂疾病时的力量、韧性和希望的故事。
一个家庭的旅程：奥利维亚的故事
对于 Linna 和 Dan Dominguez 来说，他们与镰状细胞病的抗争之旅从他们的女儿 Olivia 出生那天开始。“她出生的那天，他们给我们做了常规血液检查，告诉我们她患有镰状细胞病，”Linna 回忆道。Dominguez 一家对这种疾病有所了解，因为 Olivia 的兄弟携带镰状细胞病特征，但得知 Olivia 患有这种疾病本身就是改变人生的时刻。
“当我得知她患有镰状细胞病时，我开始深入研究，”琳娜说。“这真的让我很害怕。他们谈论的是寿命……有些孩子甚至活不到成年。”尽管他们心存恐惧，但多明格斯一家还是得到了医疗专业人士的支持，他们帮助他们管理奥利维亚的护理并消除她父母的恐惧。“我们很喜欢奥利维亚的医生，他告诉我们每个孩子都是不同的，我们必须一点一点地努力，”琳娜回忆道。“肯定有很多东西要学。”
奥利维亚现在五岁了，她是一个活泼、好奇的孩子，她爱家人、爱狗，如果她愿意的话，她还会养一只猫。她的父母努力让她过上充满快乐的生活，同时采取必要的预防措施。“我从另一位父亲那里听到的最好的话，”丹说，“就是你必须让他们活下去。我们会看看未来会发生什么，但我们会尽量谨慎，让她做自己。”
他们的治疗包括使用羟基脲，琳娜认为这显著减少了奥利维亚的疼痛。“她以前经常经历疼痛，但现在不那么频繁了。”
在整个过程中，新墨西哥大学的儿科镰状细胞病团队一直是我们的支柱。“他们对奥利维亚的治疗简直太棒了，”琳娜说。
医学专业知识：Maria Maruffi 博士的见解
新墨西哥大学儿童医院的儿科血液学家兼肿瘤学家 Maria Maruffi 医学博士解释说，镰状细胞病是由血红蛋白（红细胞中负责输送氧气到全身的蛋白质）的变化引起的。
“镰状细胞病是通过新生儿筛查来诊断的，”马鲁菲指出。“通常在出生几周内，我们就能检测到它。”
镰状细胞性血细胞病的后果可能非常严重，几乎影响到身体的每个器官，因为镰状细胞会造成损害。“大脑、肾脏和眼睛等器官可能会受到损害，”马鲁菲说。“日常生活中最大的担忧是疼痛危机，这种危机可能持续数小时到数天。”
尽管面临这些挑战，马鲁菲强调仍有希望。“过去五年，基因疗法取得了进展，可以取代导致疾病的缺陷基因。”她还提到，另一种治疗选择是骨髓移植，对一些患者来说已经取得了成功。然而，这些治疗并非没有风险，许多家庭仍在权衡他们的选择。
大卫的经历：对未来的希望
对于安托万·邦迪马和他现年 8 岁的儿子大卫来说，治疗镰状细胞病的最初几年充满了不确定性和住院治疗。“每年，从第一年到第六年，大卫每年大约住院两次，”安托万说。但两年前大卫开始服用一种新药后，情况开始好转。“从那以后，他的情况好多了。”
大卫和父亲一样乐观。“过去两年里，我几乎不用去医院。即使真的出现病情，通常也只会持续几个小时，而且不会那么严重。”
尽管基因疗法已经可用，但安托万仍然对选择它持谨慎态度。“它仍然处于起步阶段。我们可能会等到它更加成熟，尤其是考虑到大卫最近的表现好多了。”
展望未来，安托万和大卫都充满希望。“我真的同情任何经历过这种事情的人，”安托万说。“但你可以挺过去。这需要大量的工作和教育，但已经进行了大量研究，情况正在好转。”
家庭小贴士
新墨西哥大学为儿童镰状细胞病患者服务的家人和医务人员传达了坚韧和希望的共同信息。琳娜·多明格斯鼓励家人不要害怕提问和寻求帮助。“如果您觉得有必要，不要害怕带孩子去看医生。不要觉得您在浪费别人的时间，”她说。
镰状细胞病比人们意识到的更常见。作为医疗服务提供者，我们需要倡导和治疗这些患者。
对于安托万·邦迪马来说，让儿子了解自己的病情至关重要。“我尽力让儿子了解自己的病情，这样他就可以自己治疗，”他说。他的儿子大卫给出了一个简单但有力的反思：“新墨西哥大学的医务人员真的很有帮助，让整个治疗过程变得更容易忍受。对此我真的很感激。”
随着研究的不断深入和治疗方案的不断改善，像多明格斯夫妇和邦迪玛夫妇这样的家庭对未来仍然持乐观态度。
“让他们过自己的生活，”丹·多明格斯说。“孩子毕竟是孩子，不要限制他们。”
新墨西哥大学 (UNM)：支持的灯塔
新墨西哥大学的儿科镰状细胞病项目提供全面的护理，包括治疗、支持小组和家庭教育，让父母和患者都能够获得力量。随着研究的不断深入和治疗方案的不断改进，家庭正在找到治疗镰状细胞病的新方法，为更美好的未来带来希望。