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迈克尔·海德尔

大海捞针

罕见病日强调需要更多研究和更好的诊断

新墨西哥大学医生 照顾罕见病患者并不陌生。

在她作为 UNM 儿科神经学家的职业生涯中,医学博士 Leslie Morrison 研究了遗传性脑海绵状血管畸形 (CCM),这是一种在新墨西哥州西班牙裔家庭中流传了几个世纪的罕见且危险的大脑疾病。

Ioannis Kalampokis 医学博士在他的 UNM 儿科风湿病诊所看到 400 名患者,这些患者表现出各种各样令人困惑(通常危及生命)的自身免疫和炎症症状。

随着 29 月 XNUMX 日 - 罕见病日 - 即将到来,UNM 数据科学家 Tudor Oprea,医学博士,博士,希望关注这些和其他罕见疾病以及更好地分配研究资金以寻找治疗方法的必要性。

奥普雷亚, 新墨西哥大学内科医学系转化信息学系教授兼主任,是该领域的领先研究员 照亮药物基因组 项目,由美国国立卫生研究院资助。

对于什么使疾病“罕见”,没有达成一致的定义。 但是,虽然一种特定的症状可能只影响 100,000 人中的一个人,但有许多不同类型的疾病,以至于许多人实际上以一种或另一种形式受到影响。 ”这在个人层面上很少见,”奥普雷亚观察到。“当你把它们放在一起时,这并不罕见。

据估计,世界上 10% 的人口——即超过 700 亿人——可能正在患上一种罕见疾病。

去年秋天,为了澄清事情,Oprea 和国际同事发表了一项研究,将罕见疾病的估计数量从大约 7,000 种增加到 10,000 多种。 但他承认,缺乏信息令人沮丧。 “我们甚至没有定义的事实令人难以置信,”他说。

阿尔伯克基居民安德拉·斯特拉顿 (Andra Stratton) 是 Lipodystrophy United 的总裁兼联合创始人,这是一个为遗传性疾病患者提供的国际基金会,大约有 20,000 人受到影响。

脂肪代谢障碍会导致人们经历不受控制的脂肪组织损失——尤其是在皮肤下。 这会扰乱患者的新陈代谢并导致脂肪在血液和器官中积聚,从而导致危及生命的并发症。

斯特拉顿在 10 年前被确诊,他说这种疾病的诊断严重不足,其症状经常被误认为是其他疾病。 诊断使她改变了她的职业道路。 她现在为 Chan Zuckerberg Initiative 工作,该计划最近向 13.5 个不同的团体拨款 30 万美元,作为其一部分 难得一见的项目,她曾与 Oprea 合作以提高认识。

Stratton 希望教育医疗保健提供者更容易诊断罕见疾病,并在可能的情况下启动儿童早期筛查,这在某些情况下提高了成功干预的机会。

“你患有什么罕见疾病并不重要,”斯特拉顿说。 “挑战中有很多共同点。”

罕见病日——总是在二月的最后一天——由 EURORDIS自称为“欧洲罕见病患者的声音”的 是一个非政府患者驱动的联盟,代表 894 个国家的 72 个罕见病患者组织。

在美国,这个 全国罕见疾病组织 估计有 25 到 30 万美国人患有罕见疾病。

Oprea 希望对罕见疾病的持续关注将有助于提高新墨西哥州对进行更多研究和更多患者参与的必要性的认识。

“除了 CCM 和其他众所周知的疾病,还有其他人不知道的疾病,”他说。 “问题是,罕见病只需要一个。我们如何提高医学界对罕见疾病确实存在的认识,并利用患者互联的数字时代?”

Oprea 认为,数字平台为患有罕见疾病的患者提供了一种轻松找到彼此并分享经验的方法。 “我想鼓励这种相互联系,”他说。 “我的意思是,'把所有疾病的点都联系起来,为所有可能受到影响的新墨西哥人。'”

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