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迈克尔·海德尔

关怀连系

UNMH 医生和护士为患有严重疾病的年轻家庭提供安慰和支持

六月2018, 珍娜·克洛佩尔刚休完产假回到圣达菲艺术画廊工作,而她的丈夫、研究生迪特格·德·梅森尼 (Dietger De Maeseneer) 则和他们 3 个月大的儿子朱利安 (Julian) 待在家里。

“迪特格抱着朱利安,他注意到朱利安的嘴和眼睛在做一些奇怪的动作,所以他叫我过来,”她回忆道。 他们去看了他们的儿科医生,他们认为这很可能是反流,所以我们被送回家并被告知要密切注意。

五天后,朱利安又发生了一集。

“我们很清楚这是一次癫痫发作,”克洛佩尔说。 在又一次紧急看医生后,这个年轻的家庭被转诊到新墨西哥大学医院的儿科神经病学小组。 他们挤进车里,长途跋涉前往阿尔伯克基。

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克洛佩尔和德梅森尼已经忍受了 新父母最害怕过去一年的磨难。

他们不得不接受儿子诊断的严重性:双侧额叶多小脑回。 这是一种发育障碍,可导致频繁癫痫发作和严重的终身残疾

他们把在圣达菲的生活连根拔起,搬到阿尔伯克基,以更接近克洛佩尔的父母和朱利安在 UNMH 的医生,而克洛佩尔则接受了为阿尔伯克基博物馆基金会工作的新工作。

尽管如此,坐在他们北谷联排别墅客厅的沙发上,当他们抱着他们天真无邪的棕眼睛的孩子并讨论他们的生活发生了变化的方式时,他们听起来几乎是实事求是。

现在,他们的日常工作围绕着控制 Julian 的反复发作,有时会失控,需要他住院接受镇静剂的强化治疗。 他的大部分护理涉及选择正确药物组合的艺术。

“我们仍然试图在这里和那里修补以获得完全正确的组合,”De Maesseneer 说。 “有时我们会有一个特别糟糕的一周,但接下来的一周似乎已经好了。”

克洛佩尔说,朱利安的医生经常通过反复试验来找到最有效的治疗方法。 “他是一个特别的小家伙,”她说,“所以他会挑选适合他的药物。”

这对夫妇认为 Julian 的医疗团队负责照顾他们自己和他们儿子的健康,这让他更容易接受诊断的严重性。

“我们从来没有让 UNMH 的儿科神经科医生在没有处理完我们所有的询问的情况下离开,”克洛佩尔说。 “这对我们来说太棒了,因为当你进入一个未知结果的未知情况时,我们无法控制,但至少我们可以尽可能地了解情况。”

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在UNM医院的第一个晚上 就像一场醒着的噩梦。 “我惊恐发作,因为我刚刚看到我儿子癫痫发作长达 10 分钟,”克洛佩尔回忆道。

诊断是在 Julian 被送去进行脑电图和 MRI 扫描之后做出的。 她说,神经学家“对此是实事求是”。 “当他们在房间里时,我并没有开始恐慌。只有在他们离开后,我在谷歌上搜索了‘polymicrogyria’,我才意识到我们可能会看到什么,我明白他们为什么不去那里。”

严重残疾儿童的令人心碎的照片让克洛佩尔面临着她儿子可能永远不会走路或说话的可能性。 “我们基本上得到了关于他们孩子的最坏消息,”她说。 “我觉得我的世界即将结束。你很无助。这是我有史以来最害怕的一次。”

持续的癫痫发作会导致脑损伤,甚至死亡,因此 Julian 的神经科医生希望尽快控制它们。

“我们尝试了一种无效的药物,”克洛佩尔说。 “第二种药物确实对他有用了一段时间,所以七月的大部分时间他都没有癫痫发作。我们后来发现这被称为药物的蜜月期。”

她说,从那以后,朱利安的癫痫发作非常难以控制,并且经常出现严重的呕吐。 “他会有更好的时期,然后是很快失控的时期。”

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UNM 的 John Phillips, MD小儿神经病学部门负责人解释说,朱利安的病情是由脑回异常发育引起的 - 人脑表面的特征脊和褶皱。 随着神经元在整个大脑中迁移 在子宫内,“可能会有错误,”他说。 “其中一个错误可能涉及太多的卷积 - 起伏 - 称为多小脑回。”

朱利安的情况很复杂,因为他似乎有一个多小脑回的子集,其中产生了过多的脑细胞,导致巨头畸形——一个比正常人更大的头部。

碰巧,菲利普斯被视为导师威廉·多宾斯 (William Dobyns),他是华盛顿大学儿科大脑异常遗传学的领先专家,他研究出生时患有朱利安等问题的儿童的 DNA 样本。

“Dobyns 博士已经能够识别出与这些多小脑回综合征中的一些相关的特定基因,”菲利普斯说。 其中一些控制所谓的 mTOR 通路,并参与神经元和其他身体组织的过度生长。

这增加了靶向其他器官中相同遗传途径的药物可能有帮助的可能性。 菲利普斯让朱利安的父母与多宾斯取得联系,并安排他们在他来到纽约大学与儿科医生和神经科医生进行大型巡回演讲时会面。

菲利普斯说,作为第一步,朱利安的 DNA 正在 Dobyns 的西雅图实验室进行复杂的遗传分析。

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朱利安的许多住院时间 持续一周到 10 天。 克洛佩尔说:“我们知道,我们会看到被指派或自愿成为朱利安的主要护士的护士。” “在前台,我们看到微笑,支持那些知道我们名字的人,他们知道朱利安的名字。”

De Maeseneer 补充说,即使是清洁人员也很支持。 “我会和他们说话,他们会告诉我他很漂亮,他们会为他祈祷,他们每晚都为他祈祷,他们希望他们不会再见到他。只是全体员工一直非常支持。”

特别是一位护士,尼克拜尔斯,为照顾朱利安带来了特殊的感觉。 克洛佩尔说:“他非常关心朱利安,他对待朱利安非常温柔,非常关心。” “这就像我把我的儿子托付给一个家庭成员一样。”

但是,尽管他们尽了最大的努力,朱利安的病情在 2018 年夏天恶化了。他的癫痫发作变得更加频繁和复杂,需要住院并给予大量镇静剂。 克洛佩尔说:“他在整个九月几乎都睡着了,或者抓住了。”

然后,在 XNUMX 月,他们得知朱利安患有一种称为婴儿痉挛症的癫痫发作。 它通常伴随着 EEG 上的一种称为心律失常的电模式,这与发育停滞有关。

“那是我最糟糕的时候,”克洛佩尔说。 “从长远来看,我们仍然希望事情会好起来。那时我真的很难应对。”

Julian 的一位儿科医生对她的痛苦做出了回应,并帮助她找到了精神科护理。 “他像对待朋友一样对待我,”克洛佩尔说。 “他给了我他的个人手机号码,并说,‘你需要照顾好自己,我会尽我所能帮助你。’”

这种关心的举动深深地触动了她。 “作为一个身体虚弱的孩子的父母,这对我来说真的很感动,”她说。 “这有点改变游戏规则,因为从那一刻起,我感到自己受到了支持。”

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UNM 神经病学家 Seema Bansal,医学博士,是新墨西哥州唯一获得委员会认证的儿科癫痫专家。 她有责任将关于朱利安婴儿痉挛症的坏消息告诉他的母亲。

“这就是她一直害怕发现的,”班萨尔说。 “如果不进行治疗,儿童可能会有非常糟糕的结果,即使是现在,通过我们所拥有的治疗方法以及已经完成的所有研究,儿童的行为方式仍然存在很大差异。”

Bansal 说,频繁的癫痫发作会扰乱婴儿的大脑发育,强调需要控制它们。 “当癫痫发作更严重时,我们有时会看到发育过程减慢甚至停止,”她说。 “当他们得到更好的控制时,我们会看到他达到了一些里程碑。”

班萨尔说,跨学科专家团队会见朱利安的父母,共同决定他的护理。 “当他们有一个生病的孩子在病房里等着他们时,能够坐下来与这个小组交谈,这表明我们都在这里照顾你的孩子,我认为这会很有帮助。”

菲利普斯说,这份工作带来了额外的同情心。

“无论你是否有自己的孩子,你都会情不自禁地产生人性化的情绪反应和反应,”他说。 “我认为倾听并成为情感旅程的一部分对我们来说很重要,因为知道这对我们所有人来说都有点可怕。我们都在尽我们所能。”

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随着朱利安的第二个夏天的展开,他的父母已经适应了他们的新生活,这是他们自己从未想象过的。

“我们很高兴我们在哪里,”克洛佩尔说。 “在某一时刻,我觉得我再也不会快乐了。作为一个孩子的父母,你必须适应,在正常的日子里,每天都会有四次癫痫发作——而这在我们第一次遇到这种情况时是毁灭性的。”

她说,关键是她,De Maeseneer - 和她的父母 - 作为一个团队一起工作。 “我们都在这里帮助朱利安度过那些日子,这是我们的新常态。”

De Maeseneer 说他一路上积累了“小智慧”,就像朱利安度过了特别糟糕的一天一样,来访的职业治疗师提醒他儿子的韧性。

他说:“这真的很令人兴奋,因为这些癫痫发作真的很糟糕,呕吐很可怕。但与此同时,这就是他所知道的,他知道如何与之抗争,而且他一直在抗争。”这是他的一生,他一直在前进。

“所以我从中获得了很大的力量,并尽量不要因为所有问题而沮丧,因为最终,他会挺过去。”

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