个人陈述信 (Personal Statement)

我的研究重点是使用综合基因组方法、下一代测序以及计算和预测模型来发现白血病和其他癌症中的新基因组异常,并将这些发现转化为改进的癌症诊断、监测和治疗干预手段.

在我的职业生涯中,我领导了几个多学科、多机构的科学家和医生团队,专注于:1) 发现基因组异常并将其转化为新的诊断方法、预测基因组特征和靶向治疗干预,以改善白血病的结果; 2) 发现新的促癌基因组突变谱和全基因组突变特征,反映环境暴露和差异癌症中的癌症风险行为; 3) 通过 NCTN 在临床前动物模型和国家临床试验中开发新的治疗策略,包括纳米疗法。

自 1993 年以来,我一直得到 NIH 和自 2000 年以来 NCI 的持续资助,目前担任高危 ALL(TCGA 的儿科部分)的 NCI TARGET 项目的联合负责人; 作为 MPI(联系 PI)与新资助的 NCI 参与者参与癌症基因组测序 (PE-CGS) 研究中心的 TGen 的 Jeffrey Trent 博士,专注于美国印第安人和西班牙裔在综合临床癌症基因组测序和翻译中的文化适当参与将这些发现用于治疗和预防干预; 作为 3 项资助的 PI,支持 NCTN 赞助的国家白血病临床试验的相关研究; 并作为 UNM 综合癌症中心 NCI P30 癌症中心支持补助金的 PD/PI。

我的实验室最有影响力、改变实践和转变范式的科学成就之一是发现了一种以前未被识别的 ALL 形式,称为“费城染色体样 ALL”(或“Ph 样 ALL”)以及高度异质谱的映射酪氨酸激酶基因组突变或调节该疾病中酪氨酸激酶信号通路的基因的研究(NEJM. 2009 Jan 29; 360(5):470-480; PNAS USA. 2009. Jun 9; 106(23):9414-8; Blood . 2010. Jul 1; 115-26:5312-21; Cancer Cell. 2012 Aug. 14; 22(2):153-66; NEJM. 2014. Sept 11; 371(11); 1005-1015)。

这些发现导致在高影响力期刊上发表了 40 多篇论文,我们实验室获得了 FDA 接受的基因组预测因子的两项专利,这些专利已被转化为 5 项 NCTN 赞助的国家白血病临床试验(NCT01406756、NCT02723994、NCT02003222、NCT02143414、NCT03150693)。 这些试验正在测试激酶抑制剂疗法和/或正在整合基因组预测因子以进行分层和治疗靶向。

我们还首次报道了 Ph-like ALL 在西班牙裔和/或美洲印第安人遗传血统的患者中的患病率特别高,并且与我们的 TARGET 合作者将 Ph-like ALL 与特定的生殖系风险等位基因联系起来,揭示了不良的临床结果历史上在这些群体中看到的部分原因是基因组突变和疾病生物学的差异,而不是社会经济和其他差异因素。

在过去的几年里,我为与西南部落国家建立正式的生物医学研究合作伙伴关系奠定了基础,以支持尊重部落主权问题的癌症研究和基因组科学,这些研究对国家数据共享产生了范式转变和公共政策影响与弱势群体的政策和研究。

我是 NCI 科学顾问委员会 (BSA)、NCI-弗雷德里克国家癌症研究实验室的科学顾问委员会以及监督 NCI-DOE 科学合作的指导委员会的成员。 作为 11 个 NCI 癌症中心的科学顾问委员会主席或成员,我在领导和国家癌症政策方面拥有丰富的经验。

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奖学金: UNM 医学院(1985 年 XNUMX 月),病理学专业
住院医师 UNM 医学院(1984 年 XNUMX 月),解剖学和临床病理学专业
实习: UNM 医学院(1984 年 XNUMX 月),解剖学和临床病理学专业
医学院: 梅奥医学院(1981 年 XNUMX 月)

成就与奖项

莫里斯和玛格丽特·利伯曼癌症研究杰出捐赠主席