这款 DRGen 研究（糖尿病视网膜病变基因组学研究）， 一项多中心、多种族的研究将使用下一代技术来了解糖尿病视网膜病变的遗传机制——这是世界上导致失明的主要原因之一。 我们的研究旨在确定可能导致或预防这种并发症的新型遗传变异。 我们相信，这些知识最终将有助于开发新的生物标志物、新药和精准医学。
关于我们 425成年人 世界上有糖尿病； 到 2045 年，这将上升到 629千万. 日益严重的全球流行意味着糖尿病视网膜病变的发病率增加——这是美国人口视力丧失的五个最重要原因之一。 美国大约有 30 万人患有糖尿病，每年诊断出 1.5 万例新的糖尿病病例。 糖尿病视网膜病变的患病率超过 40%，其中约 10% 会导致威胁视力的并发症。
尽管控制血糖、血压和血脂水平可以预防和减缓 DR 的进展，但对 DCCT 队列的分析表明，血红蛋白 A1C 水平和糖尿病病程仅解释了视网膜病变风险变化的 11%。 这表明其他机制，包括 遗传因素 可能是额外的决定因素。
您的基因组由基因组成，即编码蛋白质的短 DNA 片段，决定了每个人的独特特征。 许多（如果不是大多数）疾病都源于我们的基因。 基因检测可以帮助研究人员更好地了解不同疾病的病因和症状。 基因从父母传给他们的孩子，这就解释了为什么某些特征（即眼睛颜色、某些疾病的易感性等）是遗传的。 这种基因检测可以提供有关从您的父母或从您传给您的孩子的特征的信息。
全外显子组测序只记录基因组的蛋白质编码区，占总基因组的 1%。 基因组上包含基因的位置称为外显子。 科学家使用术语外显子组来表示基因组的蛋白质编码区域。 外显子组测序是一种研究测试，可以提供各种类型的结果，例如 (a) 我们可以找到已知会导致或促成疾病的基因变异，(b) 我们可以找到未知导致或促成疾病的基因变异疾病，（c）我们可以找到新的和不确定的临床重要性的基因变异。
在 DRGen 研究中，我们试图更好地了解罕见遗传变异在糖尿病视网膜病变进展或保护中的作用。
糖尿病性黄斑水肿 (DME) 和增殖性糖尿病视网膜病变 (PDR) 等晚期 DR 表型是否存在遗传变异？
尽管糖尿病病程很长，为什么一些糖尿病患者可以“保护”免受 DR 的影响？
我们将研究两个种族人群，主要是 UNM 的西班牙裔和波士顿哈佛大学乔斯林糖尿病中心的白种人，并测试哪些遗传因素导致了这种疾病流行的种族差异。 血液样本将被送往亚利桑那州凤凰城的转化与基因组研究所 (TGen) 进行全外显子组测序和分析。
UNM 眼科诊所是主要的协调中心，将负责所有站点之间的整体数据管理、监控和通信，以及对研究项目进行的一般监督。
首席研究员：
我们正在与基因组学领域和糖尿病视网膜病变的领导者合作。 我们已经组建了一个由临床医生、实验室科学家、生物信息学家和统计遗传学家组成的合作团队，他们在多个学科领域拥有丰富的专业知识，以确保该项目的成功。
Joslin 糖尿病中心 (JDC) 是主要的视网膜图像读取中心，将负责分析本研究中所有糖尿病患者的超宽视野视网膜图像。 将协调临床数据以减少不同视网膜表型的异质性。 JDC 还将招募具有不同表型糖尿病视网膜病变的患者。
TGen 是主要的基因组学中心，将负责本研究中所有糖尿病患者的全外显子组测序和数据分析。 TGen 拥有所有实验室科学家、生物信息学家和统计遗传学家以及遗传学和基因组方法方面的专家，是揭示常见和复杂疾病遗传成分领域的领导者。
新墨西哥大学健康科学中心眼科诊所
2211 洛马斯大道 NE
阿尔伯克基，新墨西哥87131
联系我们 Arup Das，医学博士，博士
Ph： 505-272-6120
乔斯林糖尿病中心
William P. Beetham 眼科研究所
乔斯林一号
Boston, MA 02215
联系我们 坦尼娅·奥尔斯克
Ph： 617-309-4681
电子邮箱： Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu