有多少罕见病？

UNM 数据科学家发表的研究强调需要更好的定义

有些疾病就像黑天鹅。 它们很少发生，以至于许多医生在临床实践中从未遇到过它们，这使治疗它们的努力变得复杂。

罕见病有多少？ 根据新墨西哥大学数据科学家 Tudor Oprea 医学博士共同领导的一项新研究，没有人真正知道——这是一个问题，因为许多罕见疾病患者很可能没有得到适当的医疗护理。

在本周发表的评论中 自然评论药物发现具有高影响力的研究期刊 Oprea 及其来自美国、澳大利亚、法国和德国的同事指出，世界上多达 10% 的人口患有罕见疾病，这种疾病转化为数亿人。

“每年有成千上万篇与罕见疾病相关的论文，但很少有人能转化为治疗方法，”内科医学系转化信息学部教授兼负责人 Oprea 说。

作者认为，问题的很大一部分与定义有关，因为无法可靠地诊断罕见疾病阻碍了研究人员开发治疗方法的能力。

在美国，1983 年的孤儿药法案将罕见疾病定义为影响不到 200,000 人的疾病。 在欧盟，2000 年引入的立法对其进行了不同的定义：当受影响的人少于 2,000 人时。

而且，作者指出，一种在一般人群中被认为“罕见”的疾病可能在一个亚组中相对常见——例如德系犹太人中的泰萨克斯病和撒哈拉以南非洲人后裔中的镰状细胞病。

另一个复杂的因素是用于定义疾病的术语往往不一致和不准确，有时因国家而异。 例如，“乳腺癌”实际上包括具有独特遗传特征和不同最佳治疗方法的多种肿瘤亚型，Oprea 说。 它应该归类为一种疾病还是多种疾病？

这组作者报告说，对罕见疾病的估计通常在 7,000 左右。 但是他们最近对一个名为 Monarch 疾病本体论（或 Mondo）的国际疾病分类数据库的分析表明，它可能会高出 50%。

“Mondo 项目是第一个计算机辅助人工管理过程，它将罕见疾病社区的不同工作汇集在一起​​，以便对所有罕见疾病进行分类和注释，无论国家或疾病类型如何，”Oprea 说。

改善罕见病患者的护理需要就每种疾病的物理、遗传和环境特征达成共识，但重叠的术语和模型使这变得困难。 作者呼吁世界卫生组织、美国食品和药物管理局、欧洲药品管理局、美国国家医学科学院和其他实体对罕见病采取统一的定义。

“我们鼓励社区聚在一起，提出更精确的罕见疾病定义，”Oprea 说。 “需要有一个论坛来讨论这个问题，并需要专门的资金机制来解决这个问题。”