办公桌前的研究小组
迈克尔·海德尔

寻求洞察力

UNM 研究人员寻找糖尿病视网膜病变的遗传线索

糖尿病视网膜病变是导致失明的主要原因 以不同的方式呈现在不同的人群中。 为了更好地理解这些差异,Arup Das 医学博士和博士有一种预感,这一切都归结为基因。

Das,新墨西哥大学杰出的摄政教授 眼科及视觉科学系,领先五年 2.8 万美元 糖尿病视网膜病变基因组学 (DRGen) 研究 与波士顿的合作 乔斯林糖尿病中心,哈佛医学院附属机构。

现在是第四年 国立眼科研究所- 资助的研究正在寻找影响疾病进程的隐藏遗传因素,这种疾病通过破坏眼睛后部的感光视网膜来剥夺患者的视力。

Das 说,研究人员在 UNM 和 Joslin 收集了 450 名患者的血液样本。 大多数新墨西哥患者是西班牙裔和美洲印第安人,而波士顿的样本主要来自白种人。

血液样本正在进行全外显子组测序,这是一种相对较新的基因组研究技术,只关注那些编码蛋白质的 DNA 片段。 “我们正在分析结果,”达斯说。

该研究的一个方面正在研究一些糖尿病患者中鲜为人知的现象。

“众所周知,糖尿病视网膜病变的严重程度随着某人糖尿病的恶化而增加,”达斯说。 “在这里,以及在波士顿,我们发现了极少数患者,尽管糖尿病病程较长——可能是 20 年或 30 年——但他们没有眼病。 是什么保护了他们,而成千上万的人却失明了?”

该研究的另一部分侧重于更好地了解该疾病的两种不同形式。 一种称为增殖性糖尿病视网膜病变,其特征是新血管过度生长,导致眼睛出血和视力丧失。

在另一种类型——糖尿病性黄斑水肿——中,“血管泄漏血浆,结果,视网膜变厚、肿胀,患者失去视力,”达斯说。 “这是导致失明的第一大原因。 

他说,早期结果表明,西班牙裔患者黄斑水肿更为普遍,但在美洲印第安人中并不常见,他们更有可能患上增殖性视网膜病变。 “这种种族风险因素很可能有遗传学基础,”他说。

第三个研究领域旨在更好地了解人们对抗 VEGF 药物的一线治疗有何反应,这些药物被注射到眼睛中以减缓疾病的进展。

大约三分之一的患者对需要多次注射的治疗反应良好,另外三分之一的患者反应不佳或根本没有反应,其余的反应中等。

 

 

Arup Das,医学博士,博士

如果我们事先通过基因测试知道谁对药物反应良好,谁反应不佳,我们就可以防止对反应不佳的人进行所有这些不必要的注射

- Arup Das,医学博士,博士,医学博士,博士

“我们在这些患者中发现了一些与炎症通路相关的罕见遗传变异,这些变异可能导致他们对这种抗 VEGF 治疗产生抗药性,”Das 说。 “这些结果需要在更大样本量的患者中得到证实。”

他说,这些发现可能对患者护理产生影响并导致“个性化医疗”。 “如果我们事先通过基因测试知道谁对药物反应良好,哪些反应不好,我们就可以防止对反应不佳的人进行所有这些不必要的注射。”

Das 说,由于 COVID-2020 大流行的限制,DRGen 研究在 19 年放缓至近乎停滞,但现在它又回到了正轨,因为研究人员希望在照顾该疾病患者方面开辟新天地。

 “我们的目标是开发新的生物标志物和治疗靶点,以便我们能够及早诊断患者并相应地修改治疗方法,”他说。

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